Ora Jacob può giocare e andare a scuola senza il terrore di ammalarsi per una banale infezione. Può correre per casa come tutti i bimbi di tre anni, senza indossare quell'elmetto che prima lo proteggeva dal rischio di gravi emorragie in caso di caduta. Il suo sguardo curioso e la vivacità dei suoi movimenti sono la testimonianza più bella del successo raggiunto con la nuova terapia genica targata San Raffaele e Telethon per due gravi malattie ereditarie, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il risultato, celebrato da una doppia pubblicazione sulla prestigiosa rivista Science e presentato in un'affollata conferenza stampa, si deve all'intuizione di Luigi Naldini, oggi direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. Proprio lui, nel 1996, pensò di disarmare il temutissimo virus Hiv, responsabile dell'Aids, per trasformarlo in un efficiente cavallo di Troia che trasporta nella sua pancia i geni sani con cui correggere gravi malattie ereditarie, arrivando fino alle cellule dell'inaccessibile sistema nervoso centrale.
Dopo anni di esperimenti in laboratorio per valutare sicurezza ed efficacia della terapia genica sulle cellule staminali del sangue, nel 2010 è partita la sperimentazione su 16 piccoli pazienti da tutto il mondo, di cui 6 affetti da una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica (la malattia di Sofia al centro del caso Stamina), e 10 colpiti da una rara immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Dopo tre anni, ecco i primi frutti. Jacob (3 anni, americano), Canalp (4 anni, turco) e Samuel (9 anni, di Roma), tutti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, sono potuti quasi rinascere.
Lo racconta Alessandro Aiuti, responsabile dell'unità di Ricerca clinica pediatrica del Tiget, in collegamento con il San Raffaele via Skype dalla casa del piccolo Jacob a Philadelphia. "Nella sindrome di Wiskott-Aldrich - spiega Aiuti - le cellule del sangue sono direttamente colpite dalla malattia e le staminali corrette hanno sostituito le cellule malate, dando luogo a un sistema immunitario funzionante e a piastrine normali. Grazie alla terapia genica i bambini non vanno più incontro a emorragie e infezioni gravi e possono correre, giocare e andare a scuola". Ottimi risultati sono stati ottenuti anche su Mohammad (4 anni dal Libano), Giovanni (3 anni dagli Usa) e Kamal (3 anni, egiziano), i primi tre pazienti trattati per la leucodistrofia metacromatica: la malattia, aggredita prima della comparsa dei sintomi, è stata arrestata.
"Il caso più eclatante è quello di Mohammad, il primo si cui siamo intervenuti", spiega Alessandra Biffi, che ha coordinato questa seconda ricerca. "Ha iniziato la terapia quando aveva solo 16 mesi: dopo la settimana di cura e i due mesi di osservazione in ospedale, è tornato alla sua vita. E' sopravvissuto ai due fratelli maggiori, morti per la stessa malattia, e ormai - conclude la ricercatrice - ha raggiunto in buona salute un'età a cui nessun paziente era potuto arrivare in simili condizioni".