Bambino dalle "ossa di vetro" cammina per la prima volta a 11 anni: l'intervento al Meyer di Firenze
Ha potuto muovere i suoi primi passi a 11 anni grazie al complesso intervento dell’equipe multidisciplinare dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze che è riuscita a 'correggere', grazie alla tecnologia 3D, la deformazione delle ossa delle sue gambe. Ma il piccolo paziente dovrà comunque continuare a fare i conti con la sua malattia, l'osteogenesi imperfetta, comunemente chiamata 'la malattia delle ossa di vetro', perché comporta un’importante fragilità ossea. «Abbiamo fatto di tutto per allineare gli arti e permettere al bimbo di iniziare a camminare - spiega Giovanni Beltrami, responsabile dell’ortopedia e traumatologia pediatrica del Meyer - siamo molto soddisfatti del risultato, il paziente ha risposto molto bene e i risultati clinici sono positivi. Ma - precisa - il bambino ha una malattia molto complessa, che andrà avanti. Un pool interdisciplinare di medici dovrà accompagnarlo durante l'evolvere della malattia». Il caso del piccolo paziente rappresenta una prima volta per il Meyer. «E' il primo bambino che abbiamo in cura - continua Beltrami - che fino a 11 anni non aveva ancora camminato, la particolarità è l’assoluta gravità della sua malattia. La forma conclamata dell’osteogenesi imperfetta, come in questo caso, è abbastanza rara, mentre altre forme più subdole sono più frequenti, anche se siamo sempre nel mondo delle malattie rare». Nell’operazione a cui è stato sottoposto il bambino la tecnologia ha svolto un ruolo fondamentale. «Abbiamo potuto usare la stampa 3D - spiega il medico - utile per la pianificazione dell’intervento. Grazie a questa tecnologia facciamo ricostruzioni delle parti interessate su cui ci confrontiamo con gli ingegneri clinici e insieme possiamo pianificare l’intervento basandoci sulla reale situazione del paziente. Anni fa avremo comunque cercato di aiutare il bambino ma con più difficoltà perché ci mancava il valore aggiunto della tecnologia». Dal sito Ospedale pediatrico Bambino Gesù
Cos'è la "malattia delle ossa di vetro"?
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica rara conosciuta come ‘la malattie delle ossa fragili' perché è caratterizzata da una riduzione della resistenza delle ossa causata da un'alterazione del tessuto connettivo (la fibra dell’osso) che le rende più suscettibili alle fratture. Si tratta in realtà di un gruppo di diverse malattie (almeno 5), presenti in un neonato su 10.000/20.000.
Quali sono le cause
Le forme più frequenti di osteogenesi imperfetta sono legate a mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 che contengono le informazioni per sintetizzare due catene del collagene (la catena alfa1 e la catena alfa2), la principale molecola del tessuto connettivo (tessuto di collegamento della struttura dell’osso). La mutazione può essere sporadica, cioè non essere presente e quindi ereditata dai genitori ma comparire ‘de novo’ nel bambino. Mutazione de novo significa che la mutazione è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo oppure nelle primissime fasi di sviluppo embrionale, per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà malato. In altri casi la mutazione può venire trasmessa con i cromosomi in modalità autosomico dominante, vale a dire da un genitore malato ai figli, che saranno anche loro malati, con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza. Nel corso degli anni sono state identificate mutazioni di altri geni, che caratterizzano forme più frequenti in caso di consanguineità dei genitori, perché si manifestano solo se sono presenti due geni mutati, trasmessi da entrambi i genitori, che sono portatori sani della mutazione. Questa mutazione è ‘recessiva’ cioè la malattia si verifica soltanto se sono mutati entrambi i geni, sia quello ereditato dal padre sia quello ereditato dalla madre. I genitori, a ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità (1 su 4) di dare alla luce un bambino malato.
Come si cura
La presa in carico dei pazienti con osteogenesi imperfetta è multidisciplinare. Per le fratture e le deformità ossee sono necessari interventi di tipo ortopedico. È importante anche il trattamento fisioterapico e riabilitativo. Durante tutta la vita del paziente è importante prevenire il deficit di vitamina D e di calcio. Per le forme gravi di osteogenesi imperfetta (fratture vertebrali da compressione oppure 2 o più fratture delle ossa lunghe per traumi lievi) è raccomandato l'utilizzo dei bifosfonati, farmaci che inibiscono il riassorbimento dell'osso. Grazie alle nuove tecnologie che hanno permesso una maggiore conoscenza dei meccanismi che portano all’osteogenesi imperfetta, sono in studio nuovi farmaci mirati, il cui utilizzo potrebbe affiancarsi ai bifosfonati in un prossimo futuro.