Scoperti quattro geni che hanno un ruolo importante nel regolare il momento in cui arriva la menopausa, in particolare anticipandola, e un quinto gene che la ritarda e che è anche legato al rischio di tumori. È il risultato dello studio pubblicato sulla rivista Nature e condotto in Gran Bretagna, nella University of Exeter Medical School, Quando funziona una sola copia funzionante di uno dei quattro nuovi geni identificati (ETAA1, ZNF518A, PNPLA8, PALB2), la menopausa arriva da due a cinque anni e mezzo prima della media. Lo studio ha esaminato il genoma di 106.973 donne dopo la menopausa conservato nella Biobanca britannica, concentrandosi su cambiamenti genetici rari con effetto sui tempi della menopausa. I cambiamenti genetici studiati sono rari nella popolazione femminile, ma il loro impatto sulla menopausa è cinque volte maggiore rispetto a qualsiasi variante genetica comune precedentemente identificata. L’effetto più forte è stato riscontrato nelle varianti del gene ZNF518A, presenti solo in una donna su 4.000. Queste varianti accorciano la durata del periodo riproduttivo più della maggior parte dei geni precedentemente identificati.
I ricercatori hanno inoltre scoperto che molti dei geni legati alla menopausa sono anche fattori di rischio per il cancro. Per esempio il gene, SAMHD1 può ritardare l’arrivo della menopausa di oltre un anno rispetto alla media e alcune delle sue mutazioni predispongono a diverse forme di tumore sia negli uomini che nelle donne. Scoprire cosa fanno questi geni permette di capire i meccanismi biologici alla base della menopausa e i legami con altre malattie. «Per decenni, la menopausa è stata poco studiata, ma ora è un’area della scienza in rapida evoluzione - spiega l’autrice Anna Murray. La tempistica della menopausa ha un enorme impatto sulla vita delle donne, e capire i cambiamenti genetici è di particolare interesse per potenziali trattamenti che potrebbero prolungarne la vita riproduttiva in futuro».
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