L’amiloidosi, la patologia di cui soffriva Oliviero Toscani, è un gruppo di malattie rare e gravi caratterizzate dall’accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi del corpo. Queste proteine, prodotte in quantità eccessive o mal ripiegate, si aggregano e si depositano, compromettendo la funzione degli organi colpiti. Può interessare vari sistemi del corpo, tra cui cuore, reni, fegato, sistema nervoso e apparato gastrointestinale.
Forme di amiloidosi
Esistono diverse forme di amiloidosi, tra cui:
- AL (leggera catena): associata a malattie delle plasmacellule, come il mieloma multiplo.
- AA (infiammatoria): legata a condizioni infiammatorie croniche, come l’artrite reumatoide.
- ATTR (transtiretina): può essere ereditaria o legata all’invecchiamento.
- A2M (dialisi): associata alla dialisi a lungo termine.
Sintomi
I sintomi dell’amiloidosi variano a seconda degli organi colpiti, ma possono includere:
- Affaticamento e debolezza generale
- Edema (gonfiore) alle gambe o all’addome
- Problemi cardiaci, come insufficienza cardiaca o aritmie
- Alterazioni renali, che portano a proteinuria e insufficienza renale
- Neuropatie periferiche, con perdita di sensibilità o dolore alle estremità
- Disturbi gastrointestinali, come diarrea, costipazione o malassorbimento
Cure disponibili
Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’amiloidosi, ma ci sono diverse opzioni di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Le cure includono:
- Chemioterapia: utilizzata per trattare l’amiloidosi AL, eliminando le plasmacellule anomale.
- Inibitori della transtiretina: specifici per l’amiloidosi ATTR.
- Farmaci biologici: per ridurre l’infiammazione nell’amiloidosi AA.
- Trapianto autologo di cellule staminali: per pazienti selezionati con amiloidosi AL.
- Trapianto di organi: indicato in casi di danno irreversibile.
- Diuretici: per controllare l’edema.
- Modifiche dietetiche: per problemi gastrointestinali.
L'amiloidosi è una malattia complessa e grave, ma con le giuste cure e un trattamento tempestivo, è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca continua a svilupparsi, e nuove terapie promettenti stanno emergendo, offrendo speranza a chi ne è affetto.
Che cos’è l’amiloidosi?
L’amiloidosi, malattia da cui era affetto il fotografo Oliviero Toscani, è una condizione rara, ma grave, causata da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Ne esistono di diversi tipi e in Italia colpisce circa 800 persone l'anno.
Origine e cause dell’amiloidosi
Le proteine del nostro corpo hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale. L'amiloidosi si verifica quando un’anomalia nelle cellule plasmatiche presenti nel midollo osseo (il tessuto spugnoso al centro di alcune ossa) causa un’eccessiva produzione di proteine chiamate catene leggere. Questa sostanza detta amiloide non si degrada con facilità, come le normali proteine, e può depositarsi nei tessuti e negli organi causandone il malfunzionamento.
Effetti dei depositi di amiloidi
I depositi amiloidi, come si legge sul portale Issalute dell’Istituto Superiore di Sanità, «in genere interessano diversi organi come il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso portando a una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell’organo interessato», fino, in alcuni casi, «al sopraggiungere della morte, a volte, solo a distanza di un anno o due». In genere si deposita nei reni, causando insufficienza renale, mentre se depositata nel cuore può determinare un aumento delle sue dimensioni e comprometterne la capacità di pompare efficacemente il sangue nel corpo, provocando un’insufficienza cardiaca.
Diagnosi dell’amiloidosi
La diagnosi può essere difficile poiché i disturbi che provoca sono spesso, inizialmente, molto generali. «La presenza della malattia - precisa l’Iss - può essere confermata prelevando una piccola quantità di tessuto (biopsia) dalla parte del corpo colpita per poi esaminarla al microscopio».
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