E' un bambino di pochi mesi di vita, affetto da una rara malattia metabolica, il primo paziente al mondo trattato con una nuova terapia personalizzata basata sull'editing genetico con tecnologia Crispr: sottoposto a tre infusioni tra febbraio e aprile, ha già mostrato alcuni miglioramenti senza gravi effetti collaterali, anche se servirà un monitoraggio più lungo per verificare appieno gli esiti della terapia. Il risultato, che apre nuovi scenari per le malattie genetiche rare, è pubblicato su New England Journal of Medicine da un team del Children's Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti.
Il piccolo paziente, KJ, è nato con una rara malattia metabolica dovuta al deficit di un enzima del fegato, la carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1): questa condizione provoca l'accumulo di ammoniaca nel sangue, anche fino a livelli tossici, con pesanti conseguenze per organi cruciali come il cervello. Solitamente il trattamento consiste nel trapianto di fegato, ma vi possono accedere solo pazienti clinicamente stabili che hanno un’età sufficiente per affrontare una procedura così importante.
KJ era ancora troppo piccolo e così i ricercatori hanno provato ad aiutarlo sviluppando una terapia di editing genetico personalizzata, mirata alla specifica variante del gene CPS1 identificata nel bambino subito dopo la nascita. La terapia è stata messa a punto in soli sei mesi ed è stata somministrata tramite nanoparticelle lipidiche al fegato, infuse in tre dosi a febbraio, marzo e aprile 2025. «Sebbene KJ dovrà essere monitorato attentamente per il resto della sua vita, i nostri risultati iniziali sono piuttosto promettenti», afferma Rebecca Ahrens-Nicklas, direttrice del Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders Frontier Program presso il Children's Hospital di Philadelphia e professoressa associata di pediatria dell’Università della Pennsylvania.
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