Rare, ma non dimenticate. Sono patologie di ridotta diffusione, spesso senza nemmeno una definizione, una diagnosi, senza un nome, ma cariche di dolore, paura, disagi per chi ne soffre, in Italia oltre 1,2 milioni di persone, e le loro famiglie.
Ad esse in tutto il mondo viene dedicata la Giornata delle Malattie rare, momento di incontro e confronto per dar voce a chi non ne ha.
E in questa giornata, il 28 febbraio, si tiene ormai da sei anni la cerimonia di conferimento del Premio Omar, assegnato dal’Osservatorio sulle Malattie rare proprio per premiare chi fa comunicazione su questa delicata tematica. Nell’ambito della quale anche e soprattutto una solida divulgazione è una delle armi grazie alle quali combattere ottenendo attenzione, servizi e sostegno alla ricerca.
L’evento, organizzato in partnership con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, Orphanet, Fondazione Telethon e Uniamo FIMR Onlus si è svolto a Roma, nella suggestiva cornice dell’Ara Pacis, ed ha visto la partecipazione di oltre 200 persone unite anche dalla campagna social #ShowYourRare. “Come ogni anno, abbiamo provato ad introdurre delle novità e dei miglioramenti - ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare - ln primo luogo, abbiamo coinvolto nei lavori della giuria delle diverse professionalità, attivando partnership con FERPI, Ability channel e con il Festival Uno sguardo raro. Inoltre abbiamo voluto premiare non solo la parte di comunicazione che emerge, quella che tutti possono vedere, ma anche quel lavoro più nascosto ma altrettanto importante che è svolto dalle agenzie di stampa e dalla stampa specializzata. Infine abbiamo voluto dedicare un premio speciale ad una persona che ha lasciato un segno importante nel mondo del farmaco e in particolare delle malattie rare: Eugenio Aringhieri, manager visionario ed appassionato prematuramente scomparso”. Vincitori della VI edizione sono stati Adriana Bazzi (Corriere della Sera) con l’articolo “Taglia & Cuci del DNA. Purché nelle mani giuste”.
Emilia Vaccaro (Pharmastar), Barbara Di Chiara (Adnkronos) con “Storia di Chiara, la febbre mediterranea mi ha tolto l’infanzia”. Cristina Tognaccini, (AboutPharma) “Speranze da terapia genica e oligonucleotidi antisenso”. Parent Project Onlus “In viaggio con Luca”, per la capacità di rovesciare i cliché sulle malattie rare e per la serenità trasmessa dal protagonista Luca, colpito dalla malattia. Stefano Scherma di “Faire Avec”. Associazione Sindrome di Prader Willi Campania con il video “Ciak! Molto bene!”. Anna Meldolesi (Blog CRISPeR MANIA) che ha ricevuto il Premio Arignhieri dedicato all’innovazione, tema portante della tavola rotonda “Malattie rare, una palestra per le terapie avanzate”, condotta da Francesco Macchia, amministratore delegato di Rarelab, a margine della quale è stata lanciata una nuova iniziativa editoriale dedicata a questo tema di stretta attualità scientifica ed istituzionale. Dalla terapia genica all'editing genomico e l’ormai celebre CRISPR, dalla terapia cellulare all'immunoterapia, fino alle terapie mirate all'RNA: l'Osservatorio Terapie Avanzate nasce dalla necessità di una corretta informazione sullo sviluppo di questi nuovi approcci terapeutici che, come ogni innovazione nell’ambito della medicina, portano con sé grandi sfide. Non solo scientifiche ma anche di natura etica, regolatoria ed organizzativa.
Tra gli interventi, quello di Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - che ha focalizzato le novità in tema di ricerca diagnosi e terapia, rispetto alle quali c’è in prima linea proprio la struttura sanitaria della Santa Sede –e della vicepresidente del Senato Paola Taverna, promotrice della legge che ha reso obbligatorio in tutta la penisola lo screening neonatale di oltre 40 malattie rare, consentendo di individuarle precocemente.
Tra le altre iniziative che si sono svolte nella Capitale, Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo per le Malattie Rare, e la Federazione Italiana Malattie Rare hanno illustrato a Montecitorio i risultati di “Juggling care and daily life – gestire l’assistenza e la vita quotidiana”, la prima indagine - realizzata da EURORDIS-Rare Diseseas Europe in 48 Paesi Europei – sulla capacità dei pazienti e dei loro caregiver di barcamenarsi tra le attività della vita quotidiana e le difficoltà che la malattia comporta. All’Istituto superiore di Sanità si è invece tenuta la premiazione del concorso letterario artistico Il Volo di Pegaso.
E in occasione della Giornata mondiale sulle Malattie Rare, il presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi ha voluto esprimere l’auspicio di “far tornare il sorriso ai tanti bambini affetti da malattie rare. E alle loro famiglie. Con soluzioni terapeutiche che ancora non ci sono o migliorando quelle già esistenti. Negli USA - ad esempio - quasi il 60% dei farmaci approvati nel 2018 sono per malattie rare: 34 su 59 di cui molti first-in-class, cioè capostipiti di nuove terapie. In Europa sono state oltre 2.100 le designazioni di farmaci orfani dal 2000 a oggi. E in Italia è aumentato negli ultimi anni dal 10% al 25,5% il peso degli studi clinici - nel complesso oltre 140 - sulle malattie rare".
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