Passi avanti per i sarcomi, malattia rara e complessa

  I sarcomi sono una famiglia di tumori rari che comprende oltre 70 diversi tipi, alcuni dei quali molto rari, che possono colpire qualsiasi fascia di età e insorgere in qualsiasi parte del corpo. Circa 4000/ anno le persone che in Italia ne sono colpite. La giornata delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, è un'occasione per fare un "bilancio" complessivo da parte dell'Associazione Paola.Onlus che da oltre 10 anni opera a favore della comunità dei pazienti con sarcoma. Che cosa è cambiato per i pazienti in questi anni? Quale la situazione attuale? "La risposta è su più livelli, dall'organizzazione dell' assistenza a quello della pratica clinica e della ricerca " afferma Ornella Gonzato fondatrice dell'Associazione Paola. "Grazie a un'intensa e prolungata azione congiunta tra organizzazioni di pazienti e clinici è cambiata, in modo rilevante, l'attenzione e l'impegno delle istituzioni politiche, sia a livello europeo che nazionale, tanto che, nel 2017 sono state costituite, rispettivamente, le reti di riferimento europee dedicate (European Reference Networks ) e la Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR). Presupposto per queste reti è l'identificazione di centri di riferimento, ovvero di centri con un insieme di requisiti necessari a fornire assistenza ad alta specializzazione oltre che a condurre la ricerca. Sono stati già riconosciuti i centri italiani afferenti alla rete europea dedicata ai sarcomi, coordinata dal Prof Casali dell'Istituto Tumori di Milano - mentre sono ancora in fase di definizione i centri della RNTR. La chirurgia, trattamento primario nei sarcomi localizzati, è complessivamente migliorata grazie alla maggior conoscenza dei diversi tipi di sarcoma e di utilizzo di nuove tecniche chirurgiche che consentono ai pazienti una rapida ripresa funzionale e che, come ad esempio nel caso di sarcomi degli arti, hanno ridotto quasi completamente il rischio di amputazioni, portandolo a non più dell'1% dei casi. L'integrazione con chemioterapia e radioterapia ha reso poi in questi anni la chirurgia ancor più efficace. In ambito farmacologico, la recente delusione per il fallimento della sperimentazione con Olaratumab non ferma la ricerca di nuovi possibili farmaci per alcuni specifici tipi di sarcoma; negli Stati Uniti, ad esempio, l'FDA ha da poco approvato un nuovo farmaco per un rarissimo tipo di sarcoma pediatrico. Più in generale, per i pazienti sono al momento disponibili possibilità terapeutiche con farmaci già in uso e in sperimentazione.
    Un recente ma assai importante miglioramento è avvenuto sul piano dell'informazione e comunicazione rivolta ai pazienti. In questo contesto, l'attenzione da parte di "media" autorevoli rappresenta un contributo preziosissimo per sviluppare consapevolezza nella comunità e rendere meno "invisibili" questi pazienti. Certamente le sfide aperte sono ancora moltissime: dall'attuazione piena della RNTR all'avvio di una formazione specialistica per una chirurgia di qualità dei sarcomi agli investimenti nella ricerca per nuovi trattamenti. Vi è poi la necessità culturale di sviluppare nuovi modelli di relazione per un concreto e pieno coinvolgimento dei pazienti e/o dei loro rappresentanti in tutti gli ambiti d'interesse per i malati, inclusa la ricerca in generale e gli studi clinici in particolare. La rarità più che mai spinge verso nuovi modelli di partecipazione "con i pazienti non sui ma per i pazienti" proprio per tentare di cercare assieme risposte efficaci a beneficio dei pazienti di oggi e di domani.