Venerdì, 22 Novembre 2019
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Ittiosi Arlecchino, la malattia genetica rara che colpisce la pelle

Sta facendo il giro dei siti web e dei social di tutta Italia la notizia del piccolo Giovanni, il bimbo di 4 mesi nato con una rara malattia e abbandonato dai genitori all'ospedale Sant'Anna di Torino.

Il piccolo è affetto dalla cosiddetta Ittiosi Arlecchino, una patologia rarissima: ma di cosa si tratta? La malattia è una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi. La patologia è estremamente rara e se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione.

I neonati colpiti dalla patologia, spesso prematuri, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze non sono affrontate correttamente e tempestivamente.  Il paziente presenta una pelle spessa e rigida che ne può limitare in modo notevole i movimenti.

La mancanza di elasticità della pelle rende difficoltosa la respirazione e comporta il principale rischio per il bambino. Inoltre occhi, orecchie, labbra e dita possono presentare malformazioni dovute alla disfunzionalità dell'epidermide.

Le palpebre e le labbra si presentano rovesciate all'esterno sempre a causa della rigidità e dell'ispessimento della cute. Nel passaggio dall'ambiente uterino a quello esterno la pelle si secca spaccandosi in grosse placche di forma quadrangolare, evento che ha dato origine al nome della patologia.

Le infezioni batteriche che si possono sviluppare a seguito della fessurazione della pelle costituiscono un ulteriore fattore di rischio, essendo potenziale via di infezione.

Il trattamento immediato, legato ad una tempestiva diagnosi ed alla conseguente adozione di tutti gli interventi terapeutici necessari, rendono oggi più alta la percentuale di sopravvivenza oltre la post-natale.

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