Giornata mondiale delle malattie rare, in Sicilia 20 casi ogni 10 mila abitanti

Sono 8000 le malattie rare conosciute e nel nostro paese sono 2 milioni le persone che ne sono affette, di cui il 70 per cento sono bambini in età pediatrica. In Sicilia, in linea con tutto il territorio nazionale, si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Ogni anno sono circa un migliaio i nuovi casi segnalati dalle nostre strutture sanitarie diffuse in tutta l’isola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica, inferiore quindi ai 14 anni. In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite, le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari. Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso o del sangue e degli organi ematopoietici. Allo scopo di fornire il giusto supporto agli uffici dell’Assessorato alla Salute in tema di programmazione e organizzazione sanitaria sulle malattie rare, il 28 agosto 2020 con decreto assessoriale si è stato rinnovato in Sicilia il Coordinamento regionale delle malattie rare. Il Coordinamento affianca gli uffici dell’Assessorato alla Salute nel

1. verificare che i Centri di riferimento per le malattie rare si mantengano tali;
2. autorizzare nuovi Centri di riferimento sulla base dell’analisi di specifici requisiti;
3. elaborazione dei PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali);
4. sperimentare nuovi modelli organizzativi innovativi;
5. diffondere la cultura medica sulle malattie rare, stimolando gli specialisti ad applicare protocolli condivisi con i Centri regionali di riferimento.

Un altro punto importante è il compito del Coordinamento nel favorire l’integrazione tra gli ospedali e il territorio e con gli altri Centri di riferimento nazionali e internazionali, al fine di risolvere le problematiche connesse all’aspetto farmacologico, diagnostico e gestionale, oltre che ai rapporti tra famiglie e istituzioni. Dal suo insediamento, avvenuto nel settembre 2020, il Coordinamento si è riunito altre 3 volte. In queste occasioni sono state ascoltate diverse associazioni dei malati allo scopo di risolvere alcune criticità riscontrate nell’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare, criticità che purtroppo si sono accentuate dall’inizio della pandemia da Covid-19. Il coordinamento continua inoltre a lavorare per il riconoscimento di nuovi centri di riferimento per le malattie rare e, allo stesso tempo, sta cercando di consolidare e rilanciare la Rete di riferimento per le malattie rare in Sicilia che veda coinvolte anche le province più disagiate così da promuovere la collaborazione tra ospedali e territorio. Tra i bisogni più urgenti delle famiglie e a cui va data risposta, ci sono la creazione di percorsi diagnostico-assistenziali riservati, la presenza di una rete hub&spoke che possa garantire l’accesso alle cure anche nei territori più disagiati e l’accesso alle nuove terapie sperimentali tramite un’interlocuzione con le agenzie regolatorie del farmaco. Un esempio su tanti è l’attesa spasmodica sull’autorizzazione all’uso di farmaci orfani.