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Celine Dion commossa: "Ho la Stiff Person Syndrome, salta il tour in Europa". Ecco cos'è

Celine Dion ha raccontato in un video su Instagram di avere la rarissima Stiff person Syndrome. "Ho problemi di salute da molto tempo - ha detto commossa - recentemente mi è stata diagnosticata una rara malattia chiamata Stiff Person Syndrome che colpisce una persona su un milione". La cantante ha aggiunto che non sarà "pronta a ricominciare" con il tour in Europa a febbraio.

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Cos'è la Stiff Person Syndrome

Si tratta di una rara neuropatia che colpisce il sistema nervoso centrale ma provoca rigidità muscolare progressiva e spasmi principalmente nel tronco e nell’addome.

Dal sito Orpha.net

La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. La prevalenza è stimata in 1/1.000.000. Circa il 2/3 dei pazienti sono femmine. L'esordio avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l'andatura diventa rigida e impacciata. I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare rovinose cadute. La paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) provoca arresti improvvisi dell'andatura, spasmi improvvisi e cadute.

Non sono presenti segni neurologici focali. Le varianti cliniche della sindrome comprendono la sindrome dell'arto rigido (SLS), nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l'encefalomielite progressiva con rigidità e mioclonia (PERM), nella quale la rigidità e gli spasmi mioclonici si associano a segni neurologici focali. Molti pazienti affetti da SMS, SLS o PERM presentano diabete mellito insulino-dipedente (30%), tiroidite autoimmune (10%), gastrite atrofica associata a anemia perniciosa (5%); alcuni pazienti presentano un carcinoma della mammella, dei polmoni o del colon. La presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GADas) in meno del 70% dei casi suggerisce una patogenesi autoimmune. Gli GADas interrompono la sintesi di un neurotrasmettitore inibitore, l'acido gamma-aminobutirrico (GABA), che, di conseguenza, attenua l'inibizione dei motoneuroni spinali. La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica e viene confermata dalla rilevazione di GADas nel siero e dalle caratteristiche anomalie elettromiografiche. La tomografia del midollo spinale è utile per escludere altre cause meccaniche, come l'ernia discale o la cisti del midollo spinale.

La diagnosi differenziale si pone con l'espressione atipica di una malattia del midollo spinale (per esempio la sclerosi multipla, i tumori), la distonia assiale, la neuromiotonia, l'iperecplessia acquisita (malattia di `startle') e i disturbi del movimento di origine psicogena (si vedano questi termini). Le benzodiazepine e il blacofene vengono di solito utilizzati per il trattamento sintomatico. Sono state proposte terapie immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobulina intravenosa e plasmaferesi) con risultati variabili. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SMS e da SLS, il trattamento permette di controllare i sintomi. La PERM è più difficile da controllare e non ha una prognosi buona.

© Riproduzione riservata

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