Giovedì, 05 Agosto 2021
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SCOPERTA ITALIANA

Test non invasivo
per la sindrome Down

Sapere con una certezza che sfiora il 100% se il bambino che si sta aspettando presenta delle anomalie genetiche. Con un prelievo di sangue alla futura mamma. Un test innovativo, non invasivo e sicuro quello del Dna fetale in circolo nel sangue materno, proposto da qualche anno e oggi disponibile in un protocollo tutto italiano messo a punto da un laboratorio romano, che ha validato il suo test (PrenatalSafe) con uno studio in via di pubblicazione su oltre 1.600 casi (confermato il 100% dei risultati).

Con il test, attraverso un tradizionale prelievo ematico della gestante dalla decima settimana di gravidanza, si individuano, senza rischi per il nascituro, la Sindrome di Down e le altre principali alterazioni cromosomiche, grazie all'analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno. Un'arma preziosa per le future mamme, un esame prenatale non invasivo tecnologicamente avanzato, che è il primo ad essere eseguito interamente in Italia e in Europa: "Oltre a nessun rischio per il feto - spiega Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio che ha messo a punto il test - PrenatalSafe dà la certezza di risposte veloci e chiare, con campioni analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre i tempi di risposta (7 gg lavorativi al massimo) ma anche il rischio che i campioni si deteriorino, sottoposti a lunghi viaggi", continua l'esperto.

PrenatalSafe è un test di screening e non diagnostico (in caso di positività il risultato va confermato con le indagini prenatali invasive tradizionali), ma dà risultati in termini di presenza/assenza delle anomalie con una attendibilità superiore al 99% e, se negativo, può evitare alla gestante lo stress di sottoporsi all'amniocentesi. Con il test si possono individuare la Sindrome di Down (la più comune delle anomalie genetiche rare, 1 caso ogni 700 nati), di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati), la Sindrome di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila), la Sindrome di Turner (monosomia X), la Sindrome di Klinefelter e quella di Jacobs. Ma "il test - sottolinea Fiorentino - dà la possibilità di verificare anche la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come la Sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman"

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