Un avanzato trattamento di terapia genica ha restituito speranza a una bambina siciliana di 19 mesi affetta da una rara malattia neurometabolica, il deficit di Dopa-decarbossilasi, un enzima che regola il metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, compromettendo le sue capacità motorie, di apprendimento e anche vitali.
L'intervento è stato realizzato all’ospedale San Marco dall’équipe multidisciplinare di neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e del gruppo della pediatria del presidio Rodolico, centro di malattie rare che ha in cura la bambina.
Dopo una cura propedeutica di un anno e mezzo, nel dicembre scorso, è stato possibile procedere con la somministrazione della terapia genica, che mira a correggere direttamente nel cervello la mutazione alla base della patologia.
La piccola ha poi fatto rientro a casa e i primi risultati, sottolineano dal Policlinico di Catania, «sono stati da subito straordinari: a due mesi dal trattamento, la bambina ha mostrato segni significativi di miglioramento delle sue capacità motorie, passando da un immobilismo pressoché totale a un risveglio muscolare che le consente movimenti sempre più decisi e sofisticati, dapprima solo con gli occhi, adesso anche con la testa, con le gambe e le braccia».
L’intervento, il primo di questo tipo, eseguito con l’ausilio di una combinazione di robotica, TAC intraoperatoria e neuronavigazione, è stato illustrato in conferenza stampa dall’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, dal direttore del dipartimento Pianificazione strategica, Salvatore Iacolino, dal direttore generale del Policlinico, Gaetano Sirna, dal direttore sanitario, Antonio Lazzara, e dai medici interessati.
A spiegare tecnicamente la somministrazione della terapia sono stati i direttori di Pediatria, Martino Ruggieri, e di Neurochirurgia, Giuseppe Barbagallo.
«Abbiamo fornito alla bambina - ha detto Ruggieri - la copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato, che sono serviti a convogliare quel gene all’interno delle cellule nervose, con un impatto sul recupero delle funzioni neurologiche estremamente positivo».
«La peculiarità del nostro intervento su questa paziente, la più piccola trattata ad oggi - ha spiegato Barbagallo - è quella della tecnologia robotica applicata alla neurochirurgia.
Abbiamo proposto una metodologia differente, utilizzata oggi per le biopsie, per la cura di alcuni tumori cerebrali, ma anche per determinati interventi di stimolazione cerebrale, come quelli effettuati per la malattia di Parkinson».
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