Secondo quanto pubblicato dal Journal of Alzheimer's disease, un gruppo di scienziati cinesi ha descritto il caso clinico di un giovane paziente di soli 19 anni, che risulta essere la persona più giovane al mondo a cui è stata diagnosticata la malattia di Alzheimer. Si tratta di una forma rara di demenza che solitamente colpisce persone di età superiore ai 65 anni, ma in questo caso, la malattia si è manifestata in maniera estremamente precoce.
Difficoltà di concentrazione all'età di 17 anni
Il giovane ha cominciato ad avere difficoltà di concentrazione all'età di 17 anni, durante gli studi liceali, e l'anno successivo ha cominciato a soffrire di perdita di memoria a breve termine. Non riusciva a ricordare che cosa fosse successo il giorno precedente o dove avesse messo alcuni suoi oggetti. La sua memoria è gradualmente diminuita: perdeva spesso le sue cose, non ricordava se avesse o no mangiato, non riusciva a terminare i compiti. Alla fine, il giovane ha dovuto abbandonare il liceo.
I segnali tipici dell'Alzheimer
I medici che lo hanno seguito, gli scienziati del National Clinical Research Center for Geriatric Diseases di Pechino, hanno sottoposto il giovane a un test standardizzato approvato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità per valutare le sue capacità di memoria, che sono risultate compromesse. Il giovane paziente è stato poi sottoposto ad esami più approfonditi, che hanno evidenziato l'atrofia dell'ippocampo bilaterale e un ipometabolismo nel lobo temporale bilaterale, entrambi segnali tipici dell'Alzheimer. L'esame del liquido cerebrospinale del paziente ha rivelato una maggiore concentrazione di proteina tau, biomarcatore delle malattie neurodegenerative.
Nessuna mutazioni genetica legata alla demenza
Ciò che rende il caso del giovane ancora più straordinario è il fatto che egli non presentava alcuna delle mutazioni genetiche finora identificate legate alla demenza. La maggior parte dei pazienti con Alzheimer sotto i 30 anni presentano mutazioni genetiche (PS1, PS2, APP) che predispongono alla malattia, ma questo non è il caso del giovane paziente. Pertanto, la malattia sarebbe insorta in maniera del tutto sporadica, rendendo il caso unico al mondo.
Il metabolismo ha impedito il meccanismo di accumulo delle placche amiloidi
Sebbene non siano state identificate placche di beta amiloide, un segno caratteristico del morbo di Alzheimer, i ricercatori spiegano che questo potrebbe essere dovuto alla giovane età del paziente e al fatto che il suo metabolismo avrebbe impedito il meccanismo di accumulo delle placche amiloidi. Inoltre, il giovane paziente è stato sottoposto a una PET con tracciati per l'amiloide, ma il risultato è stato negativo. Tuttavia, ciò non esclude la possibilità che l'amiloide possa accumularsi in forma solubile e dare origine agli effetti neuropatologici indipendentemente dalle placche.
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