Alcune somministrazioni di collirio per una terapia genica, in un occhio, ridanno la vista a un 13enne colpito da una malattia rara e già sottoposto a diversi interventi chirurgici agli occhi: la terapia genica beremagene geperpavec (B-VEC), in gocce, ha migliorato la vista del ragazzo che era legalmente non vedente a causa di cicatrici agli occhi legate all’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (DEB), caratterizzata da pelle che si lacera facilmente e forma vesciche.
In più di un quarto dei pazienti, la malattia colpisce anche gli occhi, il che può portare a ferite o cicatrici che compromettono la vista. Il caso è stato riportato sul New England Journal of Medicine: «i nostri dati supportano ulteriori indagini su B-VEC nella cura dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica con coinvolgimento della superficie oculare», scrivono i clinici della University of Miami Miller School of Medicine.
Il caso, il primo del suo genere, è quello di un 13enne colpito da anni dalla malattia causata da una mutazione a carico del gene COL7A1. B-VEC utilizza un virus vettore per consegnare alle cellule una versione sana del gene coinvolto.
Krystal Biotech ha inizialmente sviluppato una formulazione in gel della terapia genica progettata per essere applicata sulle ferite cutanee, divenuto lo scorso anno il primo trattamento per la DEB ad essere approvato negli Stati Uniti.
«Stiamo attualmente lavorando con la FDA (Food and Drug Administration) per ottenere l'approvazione in collirio per il trattamento dei pazienti con lesioni agli occhi», rileva Suma Krishnan, presidente della ricerca e sviluppo presso Krystal. «I pazienti con complicazioni oculari non hanno opzioni di trattamento correttivo, lasciandoli a rischio di gravi perdite della vista», spiega il coordinatore dello studio Alfonso Sabater.
Il ragazzo di 13 anni trattato aveva già partecipato allo studio clinico di fase 3 GEM-3, uno degli studi che hanno aperto la strada all’approvazione di Vyjuvek. Nello studio, le ferite cutanee del ragazzo avevano risposto bene alla terapia genica in gel.
Poiché fin dall’infanzia il ragazzo aveva avuto problemi agli occhi, si era sottoposto due volte a interventi chirurgici per correggere una fusione tra il globo oculare e la superficie interna della palpebra, problema, chiamato simblefaron, riapparso alcuni mesi dopo entrambi gli interventi chirurgici. Poiché il ragazzo aveva risposto bene a Vyjuvek per le ferite cutanee, si era proposto che B-VEC applicato agli occhi potesse fornire una soluzione più duratura per migliorare la sua vista.
Quindi gli scienziati di Krystal hanno creato una formulazione in collirio della terapia genica. Dopo aver eseguito i necessari test preclinici e ottenuto l’autorizzazione dalla FDA, i clinici hanno applicato ik collirio B-VEC.
Prima della terapia genica, la vista del giovane era così scarsa che era considerato legalmente cieco. Dopo essere stato sottoposto a un terzo intervento chirurgico sempre per un simblefaron nell’occhio destro, il giovane ha ricevuto 19 dosi di collirio. Otto mesi dopo il trattamento il ragazzo stava bene e l’acuità visiva nel suo occhio destro mostrava un miglioramento sostanziale.
«Il grado di miglioramento che abbiamo osservato nell’occhio trattato è stato notevole» e lascia sperare per future applicazioni su altri pazienti, conclude Arianna Vetencourt, prima autrice dello studio.
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