Malattie genetiche rare, la Fondazione Telethon dona oltre 11 milioni alla ricerca italiana

Sono oltre 11 i milioni di euro che Fondazione Telethon ha messo a disposizione della ricerca scientifica di eccellenza per rispondere alla sua missione, quella di trovare cure e terapie per le malattie genetiche rare.

I fondi assegnati con il bando di concorso 2019 permetteranno di finanziare 35 progetti e sostenere così il lavoro di 50 gruppi di ricerca in Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige e Veneto.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione. Composta da 30 scienziati di statura internazionale, provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della selezione, la Commissione si avvale del metodo del peer review, ovvero «revisione tra pari», lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare.

Complessivamente i 35 progetti che hanno meritato un finanziamento coinvolgono un totale di 50 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale (alcuni progetti, infatti, prevedono la collaborazione tra due centri diversi). Sono inoltre complessivamente 34 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come l’atrofia ottica dominante e la retinite pigmentosa, malattie metaboliche come quella di Fabry o l’ipercolesterolemia familiare, ma anche patologie neurologiche come la sindrome di Rett o da morte improvvisa come la sindrome del QT lungo.